GENETYKA, KIERUNEK LEKARSKI

Sylabus wraz z:
  • tematyką wykładów i ćwiczeń,
  • zasadami zaliczania przedmiotu,
  • efektami kształcenia.
    W związku z brakiem list studentów do dnia 10.10.2021 r. uprzejmie informuję, że punktacja oraz obecności na ćwiczeniach i seminariach zostaną uzupełnione niezwłocznie po dostarczeniu list studentów i/lub prawidłowym przypisaniu zajęć w Wirtualnej Uczelni.

    Punkty i obecności, studia stacjonarne

    Punkty i obecności, studia niestacjonarne

    W celu zaliczenia ćwiczeń należy uzyskać 41 punktów na 80 możliwych.

    Punkty można uzyskać za:

    EGZAMIN, I termin: 08.02.2022. 8:00-9:00

    SEMINARIA
    Prowadzący: prof. dr hab. ROMAN ZIELIŃSKI

    Kontakt

    Prace oraz pytania dotyczące przedmiotu należy nadsyłać na adres mailowy:
    prof. romanzielinski@gmail.com oraz polokkornelia@gmail.com



    Tematyka wykładów (30 h) i ćwiczeń (30 h)

    Wykłady i protokoły ćwiczeń będą udostępniane sukcesywnie.

    W01. Wykład, ST, NST: 2021.10.05.
    Genetyka człowieka. Historia i współczesność. Genom człowieka w liczbach. Sprzężenia genów: częstości gamet, odległość genetyczna. Mechanizm crossing-over: kompleks synaptonemalny, inwazja nici DNA, rekombinazy, mediatory rekombinacji. Badania asocjacyjne: GWAS, BSA. Mapowanie genomu: mapy genetyczne, cytogenetyczne, mapy sekwencji. Determinacja płci u człowieka: rola SRY, inaktywacja X, dymorfizm płciowy. Budowa X i Y. Ewolucja chromosomów płci.

    C01. Ćwiczenia, 05-07.10.2021.
    Kariotyp człowieka: typy prążków, rozpoznawanie prążków. Analiza sprzężeń, obliczanie odległości genetycznej. Tworzenie fragmentu mapy genetycznej człowieka. Ocena ryzyka genetycznego. Analiza sprzężeń z wykorzystaniem rodowodów. Katalog GWAS..

    S01. Seminarium, 05-07.10.2021.
    Zasady przygotowywania projektów badawczych na podstawie indywidualnych projektów Marie-Skłodowska Curie w ramach programu Horizon Europe. Wytyczne dla przygotowania prezentacji oraz przedstawienie punktacji i skali ocen.

    S01. Wzór protokołu oceny projektu.
    Przykładowe elementy, które należy uwzględnić w przygotowywaniu projektów badawczych. Projekt powinien odpowiadać na pytania zawarte w protokole oceny.

    W02. Wykład, ST, NST: 2021.10.12.
    Genom człowieka. Elementy genomu człowieka. Genom jądrowy: wielkość genomu jądrowego, zawartość GC, konwersja genów, liczba genów, elementy funkcjonalne, długość genów, rodziny genów, rodzina Morpheus, sekwencje powtarzalne. Genom mitochondrialny: wielkość, geny OXPHOS, sekwencje NUMT, interakcja z genomem jądrowym, dziedziczenie mtDNA, choroby uwarunkowane mtDNA. Koliste DNA, eccDNA: pochodzenie, funkcja. Projekt sekwencjonowania genomu ludzkiego: contigi, wersje, GRCh38.p13, T2T-CHM13. Bazy danych.

    C02. Ćwiczenia, 12-14.10.2021.
    Projekt poznania genomu ludzkiego: mapowanie genomu ludzkiego, hybrydy radiacyjne. Analiza fragmentów restrykcyjnych w rodowodach, identyfikacja wybranych genów. Składanie DNA: contigi, identyfikacja markerów w obrębie klonów, mapa contigów. Sekwencjonowanie genomu ludzkiego: metoda Sangera, metody NGS. Rodziny genowe człowieka. Dziedziczenie mitochondrialne. Odstępstwa od dziedziczenia jednorodzicielskiego. Klucz do zadań.

    S02. Seminarium, 12-14.10.2021.
    Analiza wstępnych projektów przygotowanych przez studentów. Ustalenie harmonogramu wystąpień indywidualnych.

    W03. Wykład, ST, NST: 2021.10.21.
    Mobilome. Transpozony: definicja, podział, sposób przemieszczania, budowa transpozonów, autonomiczne transpozony. Sekwencje transpozonowe w genomie człowieka: non-LTR (LINE, SINE), LTR (ERV), transpozony DNA. Rola transpozonów w ewolucji i ich aktywność. Rola transpozonów w odpowiedzi immunologicznej: HIV, przeciwciała i geny Rag. Retrogeny: duplikacja poprzez retrokopie. Aktywne transpozony w genomie człowieka. Regulacyjna rola transpozonów LINE, Alu i ERV.

    C03. Ćwiczenia, 19-21.10.2021.
    Metody analizy transpozonów. Identyfikacja sekwencji transpozonowych w genomie człowieka. Porównanie transpozonów w różnych liniach rozwojowych. Analiza ekspresji sekwencji transpozonowych w stanach chorobowych.

    S03. Seminarium, 19-21.10.2021.
    • (A)
    • ...

    W04. Wykład, ST, NST: 2021.11.16.
    Ekspresja genów - transkryptom. Regulacja ekspresji u Prokariota: operon laktozowy, represja kataboliczna. Etapy regulacji ekspresji u Eukariota. Regulacja transkrypcji na przykładzie tubulin oraz genów odpowiedzialnych za gojenie się ran. Czynniki transkrypcyjne na przykładzie regulacji ekspresji genów szoku termicznego. Alternatywny splicing. Regulacja splicingu przez elementy cis i trans. Rodzaje RNA: ncRNA, circRNA, miRNA, siRNA. Edytowanie RNA. Interferencja. Udział RNA w sygnalizacji komórkowej. Transkryptom człowieka. Transkryptomika.

    C04. Ćwiczenia, 16-18.11.2021.
    Metody analizy RNA, cDNA, RNA-seq, mikromacierze. Projektowanie reakcji. Analiza transkryptomu człowieka z wykorzystaniem baz danych. Analiza lncRNA i jego funkcji. Wykorzystanie Real-Time PCR w analizie ekspresji genów.

    S04. Seminarium, 16-18.11.2021.
    • (A)
    • ...

    W05. Wykład, ST, NST: 2021.11.23.
    Kontrola translacji. Regulacja po-transkrypcyjna. Mechnizmy degradacji mRNA, egzosom. Białka wiążące RNA: PABP, RBP, EJC. Kontrola na etapie inicjacji translacji: kompleks pre-inicjacyjny, rozpoznawanie kodonu START, czynniki eiF, ciałka stresowe i ciałka P. Regulacja post-translacyjna: fosforylacja, acetylacja, ubikwitynacja, glikozylacja. Choroby związane z modyfikacjami post-translacyjnymi. Epigenetyka: metylacja DNA, inżynieria epigenetyczna.

    C05. Ćwiczenia, 23-25.11.2021.
    Modelowanie obróbki potranslacyjnej dla wybranych sekwencji nukleotydowych. Wykorzystanie programów w bazie ExPaSy. Modelowanie porównawcze struktury białka. Analiza wzoru metylacji.

    S05. Seminarium, 23-25.11.2021.
    • (A)
    • ...

    W06. Wykład, Wykład, ST, NST: 2021.11.30.
    Genetyka populacyjna. Techniki wykorzystywane w genetyce populacyjnej. Populacja biologiczna i jej cechy, struktura wiekowa, tempo wzrostu. Populacja mendlowska. Częstości alleli, częstości genotypów. Prawo Hardy-Weinberga. Zróżnicowanie genetyczne: parametry genetyczne, polimorfizm, heterozygotyczność, H, indeks F, podział zmienności w populacjach. Podobieństwo genetyczne: metody oceny, współczynnik Nei’a, metody grupowania.

    K01: KOLOKWIUM I, 2021.11.30., w godzinach wykładu W06.
    C06. Ćwiczenia, 30.11.-02.12.2021.
    Opis struktury wybranej populacji. Ocena parametrów genetycznych dla wybranych populacji ludzkich. Ocena zróżnicowania genetycznego i podobieństwa genetycznego na poziomie morfologicznym i sekwencji DNA. Zróżnicowanie genetyczne sekwencji transpozonowych. Ocena podobieństwa genetycznego. Metody grupowania.

    S06. Seminarium, 30.11.-02.12.2021.
    • (A)
    • ...

    W07. Wykład, ST, NST: 2021.12.07.
    Selekcja i mutacje. Wpływ czynników środowiskowych na genom człowieka: wzrost, interakcja GxE, adaptacja. Selekcja naturalna: wartość przystosowawcza, współczynnik selekcji, selekcja kierunkowa, różnicująca, stabilizująca. Dryf genetyczny. Mutacje u człowieka; znaczenie w populacji, endogenne uszkodzenia DNA, typy mutacji, hotspoty, częstość mutacji, wpływ mutacji na wartość przystosowawczą. Rozprzestrzenianie się mutacji w populacjach ludzkich. Znaczenie ewolucyjne mutacji.

    C07. Ćwiczenia, 07-09.12.2021.
    Symulacja selekcji przy założeniu różnych wartości współczynnika selekcji. Identyfikacja SNPs w populacjach człowieka. Symulacja rozprzestrzeniania się mutacji w populacji mendlowskiej oraz przy założeniu selekcji pozytywnej i negatywnej. Szacowanie częstości mutacji na podstawie danych rzeczywistych.

    S07. Seminarium, 07-09.12.2021.
    • (A)
    • ...

    W08. Wykład, ST, NST: 2021.12.14.
    Genetyka wirusów. Cechy wirusów. Metody izolacji wirusów. Struktura wirusów: wirion, kapsyd, otoczka. Białka wirusów: niestrukturalne, białka kapsydu, katalityczne, białka macierzy, białka transmembranowe. Podobieństwo białek wirusów do białek komórkowych. Cykl życiowy wirusów. Materiał genetyczny wirusów. Budowa genomu wirusa lambda i wirusa grypy. Zróżnicowanie genetyczne wirusów i quasigatunki. Mutageneza wirusów. Pochodzenie wirusów, wirusy olbrzymie. Rola wirusów w ewolucji organizmów komórkowych. Wirom człowieka.

    C08. Ćwiczenia, 14-16.12.2021.
    Identyfikacja wirusów metodami molekularnymi. Mutageneza u wirusów. Zasady projektowania szczepionek przeciwwirusowych. Modelowanie rozprzestrzeniania się wirusów. Zjadliwość i zakaźność.

    S08. Seminarium, 14-16.12.2021.
    • (A)
    • ...

    W09. Wykład, ST, NST: 2022.01.11.
    Genetyka bakterii i grzybów. Bakterie właściwe i Archaea. Budowa genomu Archaea, E. coli. Cykle życiowe bakterii. Mutageneza bakterii. Genetyczne uwarunkowania patogenności. Cykle rozwojowe grzybów. Budowa genomu grzybów patogennych. Genetyka populacyjna bakterii i grzybów wywołujących choroby człowieka. Lekooporność: przyczyny i skutki

    C09. Ćwiczenia, 11-13.01.2022.
    Epidemiologia prątka gruźlicy na podstawie analizy genu KatG. Identyfikacja szczepów lekoopornych. Zróżnicowanie genetyczne M. tuberculosis, B. burgdorferii. Zasady projektowania testów diagnostycznych.

    S09. Seminarium, 11-13.01.2022.
    • (A)
    • ...

    W10. Wykład, ST, NST: 2022.01.18.
    Cechy ilościowe u człowieka. Genetyka zachowania ludzkiego i jej ewolucyjne pochodzenie. Badania bliźniąt. Dziedziczenie zdolności muzycznych. Neurogenetyka.

    C10. Ćwiczenia, 18-20.01.2022.
    Analiza wyników doświadczeń z wykorzystaniem bliźniąt jednojajowych. Rozkład IQ w populacji ludzkiej jako przykład cechy ilościowej. KOLOKWIUM II: Wykłady 06-09, ćwiczenia: 06-09.

    S10. Seminarium, 18-20.01.2022.
    • (A)
    • ...


    K02: KOLOKWIUM II, 2022.01.25. 8:00-8:30