BIOLOGIA MOLEKULARNA, KIERUNEK LEKARSKI, SEMESTR 1

Sylabus wraz z:
  • tematyką wykładów i ćwiczeń,
  • zasadami zaliczania przedmiotu,
  • efektami kształcenia.
    Punktacja ostateczna i oceny, studia stacjonarne.

    Punktacja ostateczna i oceny, studia niestacjonarne.

    Poprawa III termin: wyniki.

    W celu zaliczenia przedmiotu w semestrze I należy uzyskać 48 punktów na 80 możliwych.

    Punkty można uzyskać za: Skala ocen

    PRACE DOMOWE

    PREZENTACJE: w ciągu całego semestru, do 03.02.2023 r., 23:59

    • Prezentacje są dobrowolne i powinny dotyczyć zagadnień związanych z szeroko rozumianą biologią medyczną, biologią molekularną lub genetyką molekularną i jej zastosowaniami w medycynie. Mogą być to zagadnienia wykraczają poza tematykę kursu
    • Prezentację należy przygotować indywidualnie.
    • Każda osoba może przygotować jedną prezentację w semestrze.
    • Prezentację należy przysłać na adres prof.romanzielinski@gmail.com. W temacie maila należy wpisać "prezentacja".
    • Prezentacje powinny być w postaci pliku Power Point lub pdf. Każda prezentacja powinna być podpisana nazwiskiem i imieniem bez polskich czcionek.
    • Prezentacje nie spełniające powyższych wymogów formalnych, w tym przesłane na inny mail nie będą oceniane.
    • Prezentacja powinna zawierać stronę tytułową z imieniem i nazwiskiem, 15 stron opracowania merytorycznego (4 pkt.) oraz stronę z bibliografią (1 pkt.)
    • Część merytoryczna powinna zawierać cel opracowania (1 pkt.), opis problemu na tle literatury (2 pkt.) podsumowanie z wnioskami (1 pkt.).
    • Prezentacja powinna zawierać spis literatury w formacie: Autor(rzy). Rok. Tytuł pracy. Czasopismo. Tom. Strony. Dostęp w przypadku dostępu on line. Dla książek podajemy miejsce wydania i wydawcę (1 pkt.). Niedopuszczalne jest korzystanie ze źródeł popularnych typu Medonet, Medycyna Praktyczna itp.

    Kontakt

    Prace oraz pytania dotyczące przedmiotu należy nadsyłać na adres mailowy:
    prof.romanzielinski@gmail.com

    Tematyka wykładów (10 h) i ćwiczeń (20h)
    Wykład, 05.10.2022.
    W01A. Ewolucja i bioróżnorodność. Historia życia na Ziemi, świat RNA, bioróżnorodność. Ewolucja: historia, mikroewolucja, zmienność, źródła zmienności, zmiany ilościowe i skokowe. Metody badania ewolucji: ślady kopalne, ślady molekularne. Filogeneza: drzewa filogenetyczne, metody grupowania, filogeografia, techniki.

    W01B. Mechanizmy różnicowania komórek. Ewolucja wielokomórkowości: agregaty, kolonie, pochodzenie Metazoa, Choanoflagellata, specjalizacja komórek. Genetyczne podstawy wielokomórkowości: gen rosetteless, geny homeotyczne, geny Pax,. Różnicowanie komórek: proliferacja, białka MAX, rozwój, aktywacja genomu zygoty, rola ERV.

    Ćwiczenia, 05-06.10.2022.
    C01A. Ewolucja biologiczna. Metody badania ewolucji biologicznej: ślady kopalne i molekularne. Przewidywanie procesów ewolucyjnych. Zagrożenia cywilizacyjne dla bioróżnorodności. Klucz do zadań.

    Ćwiczenia, 19-20.10.2022.
    C01B. Wielokomórkowość i różnicowanie komórek. Ewolucja wielokomórkowości. Powstanie organizmów wielokomórkowych. Warunki powstania wielokomórkowości. Pochodzenie Metazoa. Charakterystyka Choanoflagellatea, pęcherzyki synaptyczne, homologi synaptobrewiny. Znaczenie transpozonów ERV, ewolucja syncytyny, ochrona przed egzogennymi infekcjami. Klucz do zadań.

    C01B. Symulacja 01
    C01B. Symulacja 02
    C01B. Symulacja 03

    Wykład, 26.10.2022.
    W02A. Komórka i cykl życiowy. Teoria komórkowej budowy organizmów. Budowa komórki prokariotycznej i eukariotycznej, rozmiary komórek. Struktury komórkowe: błony biologiczne, mitochondria, liposomy. Budowa jądra komórkowego: nukleoplazma, błona jądrowa, chromatyna, jąderko. Cykl życiowy komórki: regulacja cyklu, mitoza, mejoza. Organizmy modelowe w badaniach biologicznych.

    W02B. Jądro i cytoszkielet. Struktura przestrzenna jądra: pozycjonowanie, obszary. Błona jądrowa: białka błony jądrowej, błona zewnętrzna, przestrzeń perynuklearna, błona wewnętrzna. Blaszka jądrowa: laminy. Kompleks LINC. Pory jądrowe, karioferyny. Enwelopatie jądrowe. Nukleoplazma; skład, ciałka jądrowe. Cytoszkielet: mikrotubule, filamenty pośrednie, filamenty aktynowe (mikrofilamenty), białka motoryczne.

    Ćwiczenia, 26-27.10.2022.
    C02A. Komórka i cykl życiowy. Pochodzenie komórek. Charakterystyka Archaea i Eubacteria. Komórka Pro- i Eukariota. Cykl życiowy komórki. Fazy cyklu życiowego. Obserwacja i symulacja faz mitozy i mejozy z uwzględnieniem zmian zawartości DNA. Zapoznanie się z bazą NCBI na podstawie analizy danych dla organizmów modelowych. Klucz do zadań.

    Ćwiczenia, 09-10.11.2022.
    C02B. Jądro i cytoszkielet. Budowa jądra komórkowego: morfologia jądra w różnych typach komórek, struktura przestrzenna jądra komórkowego, organizacja chromatyny, nukleopatie. Pochodzenie jądra komórkowego, autogeniczne pochodzenie jądra, endosymbiotyczne pochodzenie jądra, Archaea, znaczenie i charakterystyka wirusów olbrzymich. Elementy cytoszkieletu, znaczenie cytoszkieletu w powstawaniu chorób neurodegeneracyjnych. Klucz do zadań.

    Wykład, 16.11.2022.
    W03A. Genetyka mendlowska. Definicja i zastosowania w biologii człowieka, przemyśle farmaceutycznym, spożywczym, znaczenie mutantów. Podstawowe pojęcia genetyczne: gen, allel, SNP, locus, fenotyp, genotyp, polimorfizm, homo i heterozygota, dominacja i recesywność. I i II prawo Mendla: mejotycznej uwarunkowania praw Mendla, analiza doświadczeń mendla na grochu. Dziedziczenie mendlowskie u człowieka. Rozwinięcie mendelizmu: allele wielokrotne, kodominacja na przykładzie grup krwi. Współdziałanie genów na przykładzie fenotypu bombajskiego. Analiza rodowodów: terminologia, przykłady.

    W03B. Chromosomowa teoria dziedziczności. Chromosom: budowa chromosomu, liczba chromosomów, haploidy, diploidy, liczba podstawowa. Ploidalność: euploidy i aneuploidy. Poliploidy u człowieka. Powstanie trisomii. Kariotyp. Chromosomopatie u człowieka. Chromosomy płci. Determinacja płci u Drosophila melanogaster i u człowieka. Sprzężenie z płcią na przykładzie hemofilii. Rozchodzenie się genów leżących na jednym chromosomie podczas mejozy. Sprzężenie genów całkowite i częściowe: rozszczepienia. Crossing-over: definicja, formowanie się mostów, efekty. Pojęcie odległości genetycznej. Mapy genetyczne.

    Ćwiczenia, 16-17.11.2022.
    C03A. Genetyka mendlowska. Mejotyczne uwarunkowanie praw Mendla. Dziedziczenie cech uwarunkowanych jednogenowo u różnych grup organizmów, analiza rozszczepień w krzyżówkach jedno i wielopunktowych, ocena prawdopodobieństwa wystąpienia danej cechy. Projektowanie doświadczeń genetycznych. Allele wielokrotne: częstość alleli w populacji, polimorfizm, dziedziczenie barwy kwiatów. Współdziałanie genów: addytywne komplementacja, współdziałanie genów dominujących, recesywna epistaza, epistaza genów dominujących. Wykorzystanie rachunku prawdopodobieństwa i testów statystycznych. Test chi-kwadrat (Χ2). Klucz do zadań.

    Symulacja mejotycznych uwarunkowań dziedziczenia niezależnego

    Ćwiczenia, 23-24.11.2022.
    C03B. Chromosomowa teoria dziedziczności. Chromosom metafazowy. Kariotyp. Ploidalność. Sprzężenie z płcią. Determinacja płci u ssaków. Dziedziczenie sprzężone z płcią na przykładzie D. melanogaster. Rozszczepienia w przypadku sprzężenia genów całkowitego i częściowego. Obliczanie odległości genetycznej. Wykorzystanie odległości genetycznej do oceny prawdopodobieństwa wystąpienia danej kombinacji cech. Mapy genetyczne i mapy fizyczne. Klucz do zadań.

    Wykład, 30.11.2022. Sala 113, WEiF
    W04A. Struktura materiału genetycznego. Kwasy nukleinowe: budowa chemiczna, nazewnictwo, szlaki syntezy, struktura przestrzenna, formy. Wiroidy. Wirusy: cechy, materiał genetyczny, występowanie u Pro- i Eukariota, przykłady. Organizacja materiału genetycznego u Prokariota: chromosom bakteryjny, białka histonopodobne, plazmidy. Struktura materiału genetycznego Eukariota: budowa chromatyny, histony, nukleosom, włókno 30 nm, białka SMC, poziomy upakowania DNA.

    W04B. Markery genetyczne. Definicja i typy markerów genetycznych. Markery morfologiczne. Markery enzymatyczne: izoenzymy, punkt izoelektryczny, uwarunkowania genetyczne, elektroforeza i nośniki. Markery DNA: enzymy restrykcyjne. Markery oparte o reakcję PCR: etapy PCR, sekwencje unikalne, sekwencje powtarzalne, SNP. Markery wykorzystujące reakcję PCR i enzymy restrykcyjne: AFLP, SSAP.

    K01: KOLOKWIUM I, 2022.12.07., w godzinach wykładu (8:30-9:00).
    • Obejmuje zagadnienia z wykladów W01, W02, W03A oraz ćwiczeń C01, C02, C03A.
    • Pytania testowe (SCQ), pytania krótkiej odpowiedzi (SSQ), zadania z luką, tak/nie, pytania otwarte w tym zadania obliczeniowe.
    • Maksymalna liczba punktów 30.
    • Przeprowadzone przy pomocy platformy MS Forms.
    • Proszę korzystać z indywidualnego linku i logować się mailem w domenie UTH.
    • Zmiana przydzielonej grupy testu skutkuje obniżeniem punktacji o 25%.
    • Czas trwania: 30 min.
    Ćwiczenia, 30.11-01.12.2022.
    C04A. Struktura materiału genetycznego. Składniki kwasów nukleinowych: porównanie DNA i RNA. Synteza nukleotydów w komórce. Obliczanie zawartości kwasów nukleinowych w próbie. Analiza struktury i właściwości RNA. Właściwości DNA. Sekwencje nukleotydowe w bazach danych. Pojęcie nici sensownej i antysensownej. Struktura rekordu sekwencji nukleotydowej w bazie NCBI. Klucz do zadań.

    Ćwiczenia, 11-12.01.2023.
    C04B. Markery genetyczne. Definicja markera genetycznego. Porównanie różnych typów markerów genetycznych. Kosztochłonność i czasochłonność technologii markerowych. Markery morfologiczne. Wykorzystanie markerów D. melanogaster do identyfikacji genów u człowieka. Markery izoenzymatyczne, zasady odczytu żeli. Monomery i multimery. Markery DNA. Enzymy restrykcyjne. Analiza miejsc restrykcyjnych genów człowieka z wykorzystaniem NEB-cutter. Markery SSAP: ocena liczby miejsc insercji na podstawie obserwacji żeli poliakrylamidowych. Zastosowanie markerów genetycznych do identyfikacji patogenów. Epidemiologia M. tuberculosis. Identyfikacja gatunków. Klucz do zadań.

    Human 6PGD

    Wykład, 11.01.2023. Sala 113, WEiF
    W05A. Geny. Ewolucja definicji genu, zmienność struktury genów, pojęcie ORF. Budowa genów u wirusów. Geny Prokariota: schemat ciągłej struktury genu Prokariota, budowa genów u wybranych patogenów człowieka: geny KatG i rpoB u Mycobacterium tuberculosis. Geny Eukariota: struktura mozaikowa, rodziny genów, geny globinowe, geny rDNA. Liczba genów u różnych grup organizmów, minimalny zestaw genów, syntetyczna komórka.

    W05B. Genomy. Definicja genomu. Wielkość genomu u różnych organizmów, konwersja jednostek, wartość C, liczba nukleotydów. Gęstość genów. Zawartość G+C. Organizacja genomu Prokariota: genomy koliste i replichory,genom E. coli, M. tuberculosis, genomy liniowe na przykładzie Borrelia burgdorferi. Organizacja genomu Eukariota: kolinerność i syntenia, regiony bogate i ubogie w geny, genomy Saccharomyces cerevisiae, Poaceae, genom ssaków. Transpozony: występowanie, podział, rola transpozonów w ewolucji, transpozony człowieka.

    Ćwiczenia, 18-19.01.2023.
    C05A. Geny. Pojęcie genu: współczesne rozumienie genu, wykazanie, że geny organizmów to fragmenty DNA. Test cis-trans: komplementacja międzygenowa i wewnątrzgenowa. Pojęcie ORF: definicja, wyznaczanie ORF dla wybranej sekwencji, odczytywanie ORF dla wybranych sekwencji za pomocą ORFfinder. Geny człowieka w bazie OMIM: charakterystyka OMIM i odczyt danych, funkcja wybranych genów na podstawie OMIM, poszukiwanie homologów wybranych genów Eukariota u człowieka przy pomocy BLAST. Klucz do zadań.

    Ćwiczenia, 25-26.01.2023.
    C05B. Genomy. Genom: definicja genomu, liczba genomów w komórce. Dynamika genomu wirusów, Prokariota i Eukariota. Analiza wariantów strukturalnych w genomie człowieka, Genom 3D Eukariota. Wielkość genomu: miary wielkości, przeliczanie jednostek. Wartość C i co na nią wpływa: sekwencje tandemowo powtórzone, sekwencje unikalne. Analiza wartości C u różnych grup organizmów na podstawie Animal Genome Size Database, GSAD. Gęstość genów: porównanie u różnych organizmów, obliczanie gęstości genów chromosomów człowieka.

    K02: KOLOKWIUM II, 2023.02.01., w godzinach wykładu (8:30-9:00).
    • Obejmuje zagadnienia z wykladów W03B, W04, W05 oraz ćwiczeń C03B, C04, C05.
    • Pytania testowe (SCQ), pytania krótkiej odpowiedzi (SSQ), zadania z luką, tak/nie, pytania otwarte w tym zadania obliczeniowe
    • Maksymalna liczba punktów 30.
    • Przeprowadzone przy pomocy platformy MS Forms.
    • Czas trwania: 30 min.