GENETYKA, KIERUNEK PIELĘGNIARSTWO:

Sylabus wraz z:
  • tematyką wykładów i ćwiczeń,
  • zasadami zaliczania przedmiotu,
  • efektami kształcenia.
    Oceny ostateczne 17.06.2024.


    Szanowni Państwo,


    W celu zaliczenia ćwiczeń należy uzyskać 36 punktów na 60 możliwych.

    Punkty można uzyskać za:
    • dwa kolokwia (2 x po 25 punktów),
    • aktywność na ćwiczeniach, udział w dyskusji, odpowiedź na pytania,
    • samodzielne przygotowanie prezentacji na temat wybranej choroby genetycznej człowieka (maksymalnie 6 punktów).
    Skala ocen
    • 3,0 (dostateczny): 36-42 pkt.
    • 3,5 (dostateczny plus): 43-48 pkt.
    • 4,0 (dobry): 49-54 pkt.
    • 4,5 (dobry plus): 55-58 pkt.
    • 5,0 (bardzo dobry): 59-60 pkt.
    Poprawa zaliczenia w razie nieuzyskania limitu punktów z ćwiczeń w semestrze:
    • kolokwium z całości materiału, które może mieć formę jednego kolokwium całościowego lub poprawy kolokwium 01 i 02;
    • należy uzyskać co najmniej 50% punktów z kolokwium całościowego;
    • jeżeli poprawa zaliczenia polega na poprawie kolokwium 01 i 02 to limit 50% dotyczy każdego z kolokwiów; nieuzyskanie limitu 50% z co najmniej jednego kolokwium uniemożliwia uzyskanie zaliczenia ćwiczeń;
    • poprawa odbywa się w terminie wyznaczonym przez prowadzącego.

    PREZENTACJE: w ciągu całego semestru, do 09.06.2024 r., 23:59

    • Prezentacje są dobrowolne i powinny dotyczyć wybranej choroby genetycznej człowieka.
    • Prezentację należy przygotować indywidualnie.
    • Każda osoba może przygotować jedną prezentację.
    • Prezentację należy przysłać na adres polokkornelia@gmail.com. W temacie maila należy wpisać "prezentacja".
    • Prezentacje powinny być w postaci pliku Power Point lub pdf. Każda prezentacja powinna być podpisana nazwiskiem np. P_Nowak_Anna.
    • Prezentacje nie spełniające powyższych wymogów formalnych lub wysłane na inny mail nie będą oceniane.
    • Prezentacja powinna zawierać stronę tytułową z imieniem i nazwiskiem, 15 stron opracowania merytorycznego, w tym jedną stronę celu opracowania (1 pkt.), 13 stron opisu problemu na tle literatury (3 pkt.) oraz jedną stronę podsumowania z wnioskami (1 pkt.).
    • Prezentacja powinna zawierać spis literatury w formacie: Autor(rzy). Rok. Tytuł pracy. Czasopismo. Tom. Strony. Dostęp w przypadku dostępu on line. Dla książek podajemy miejsce wydania i wydawcę (1 pkt.). Niedopuszczalne jest korzystanie ze źródeł popularnych typu Medonet, Medycyna Praktyczna itp.

    Kontakt

    Prezentacje i pytania dotyczące przedmiotu należy przesyłać na adres mailowy:
    polokkornelia@gmail.com



    Tematyka wykładów (30 h) i ćwiczeń (15h)

    Protokoły ćwiczeń będą udostępniane sukcesywnie.

    TEMAT 01: Komórka i cykl życiowy

    W01. Wykład, 28.02.2024.
    Metody badania komórek, mikroskopia, kultury in vitro. Budowa komórki prokariotycznej i eukariotycznej, błona komórkowa, organella, budowa jądra, nukleopatie. Pochodzenie organelli komórkowych. Cykl życiowy komórki i jego regulacja, cylkliny, interfaza. Mitoza i mejoza, przebieg, rozchodzenie się chromosomów, znaczenie mitozy i mejozy. Organizmy modelowe w badaniach genetycznych.

    TEMAT 02: Genetyka mendlowska

    W02. Wykład, 06.03.2024.
    Definicja genetyki i jej zastosowania. Podstawowe pojęcia genetyczne, gen, allel, homo-, heterozygota, genotyp, fenotyp. I i II prawo Mendla, uwarunkowania mejotyczne, przykłady u człowieka. Allele wielokrotne na przykładzie grup krwi. Współdziałanie genów na przykładzie fenotypu bombajskiego. Zasady sporządzania rodowodów.

    C02. Ćwiczenia, 06-07.03.2024.
    Jak mejoza determinuje rozchodzenie się alleli do gamet? Znaczenie ewolucyjne i pochodzenie mejozy. Dziedziczenie cech uwarunkowanych jednogenowo, zapisywanie pokoleń, analiza rozszczepień i ocena prawdopodobieństwa wystąpienia danej cechy. II prawo Mendla,. Rozwinięcie mendelizmu, kodominacja, izoenzymy, dziedziczenie grup krwi u człowieka. Cechy uwarunkowane współdziałaniem genów. Klucz do zadań.

    Symulacja mejotycznych uwarunkowań niezależnego dziedziczenia cech

    Po co matematyka w genetyce?

    TEMAT 03: Chromosomowa teoria dziedziczności

    W03. Wykład,13.03.2024.
    Chromosomy, struktura chromosomu metafazowego, liczba chromosomów, aneuploidy i euploidy, kariotyp człowieka, chromosomopatie. Determinacja płci u różnych organizmów, ewolucja chromosomów płci u ssaków, geny sprzężone z płcią, hemofilia. Chromosomowa teoria dziedziczności: sprzężenie genów, crossing-over, odległość genetyczna.

    C03. Ćwiczenia, 13-14.03.2024.
    Struktura chromosomu metafazowego, układanie kariotypu. Determinacja płci u człowieka. Rola obszaru SRY. Sprzężenie z płcią, analiza rozszczepień dla cech sprzężonych z płcią u D. melanogaster i u człowieka. Sprzężenie genów: rozszczepienia w przypadku sprzężenia całkowitego i częściowego, crossing-over, wykorzystanie odległości genetycznej do oceny prawdopodobieństwa wystąpienia danej kombinacji cech. Klucz do zadań.

    TEMAT 04: Struktura materiału genetycznego

    W04. Wykład, 20.03.2024.
    Składniki kwasów nukleinowych, pentozy, zasady azotowe, choroby związane z syntezą nukleotydów. Budowa DNA i RNA. Materiał genetyczny wirusów i wiroidów. Budowa chromosomu Prokariota, chromosomy linowe i koliste, upakowanie DNA w nukleoidzie, plazmidy. Chromatyna Eukariota, upakowanie DNA w jądrze, histony, białka niehistonowe uczestniczące w upakowaniu DNA.

    C04 Ćwiczenia, 20-21.03.2024.
    Porównanie RNA i DNA, właściwości chemiczne kwasów nukleinowych. Synteza deoksyrybonukleotydów w komórce, tworzenie wiązania fosfodiestrowego. Typy i funkcja RNA. Model przestrzenny DNA. Sekwencje nukleotydowe w bazach danych, typy baz danych, NCBI. Struktura rekordu w bazie NCBI na przykładzie genu dla hemoglobiny, format GenBank, FASTA i Graphics, odczytywanie wybranych rekordów. Klucz do zadań.

    TEMAT 05: Geny

    W05. Wykład, 10.04.2024.
    Ewolucja definicji genu, ORF. Budowa genów u wirusów. Geny Prokariota. Geny Eukariota, introny, egzony, ortologi i paralogi. Geny warunkujące lekooporność na przykładzie prątka gruźlicy, KatG i rpoB. Rodziny genów na przykładzie genów globinowych i rDNA. Liczba genów, minimalna liczba genów, syntetyczna komórka.


    C05. Ćwiczenia, 10-11.04.2024.
    Koncepcja genu. Składanie genów na przykładzie lekkich łańcuchów kappa przeciwciał u kręgowców. Geny Prokariota. Analiza genu KatG u Mycobacterium tuberculosis na podstawie rekordów w bazie NCBI. Przebieg zakażenia prątkiem gruźlicy i gruźlica wielolekooporna. Katalog genów człowieka OMIM na przykładzie genu ACE oraz genu warunkującego hemofilię typu B. Klucz do zadań.

    Sekwencje genu KatG u wybranych szczepów M. tuberculosis opornych na izoniazyd

    K01: KOLOKWIUM I: 17.04.2024. godz. 12:30-13:00 (w godzinach wykładu)
    • Obejmuje zagadnienia z wykładów W01, W02, W03, W04, W05 oraz ćwiczeń C02, C03, C04, C05.
    • Pytania testowe, pytania krótkiej odpowiedzi, pytania otwarte w tym zadania obliczeniowe.
    • Maksymalna liczba punktów 25.
    • Przeprowadzone przy pomocy platformy MS Forms zdalnie.
    • Czas trwania: 30 min.

    TEMAT 06: Genomy

    W06. Wykład, 24.04.2024.
    Genomy, definicja, miary wielkościgenomów, wartość C. Gęstość genów, zawartość G+C. Organizacja genomu Prokariota na przykładzie E. coli, M. tuberculosis i B. burgdorferi. Organizacja genomów Eukariota. Ewolucja genomów Eukariota na przykładzie drożdży. Kolinearność i syntenia na przykładzie genomów traw i kręgowców. Ruchome elementy genetyczne i ich rola w ewolucji genomów, elementy Alu u człowieka.


    C06. Ćwiczenia, 24-25.04.2024.
    Miary wielkości genomu. Przeliczanie wielkości genomów podanych w różnych jednostkach. Przeliczanie wielkości wybranych chromosomów człowieka. Związek między wartością C (C-value) a wielkością genomu. Znaczenie sekwencji powtarzalnych, w tym rDNA. Analiza wielkości genomów u różnych grup zwierzęcych na podstawie wartości C w Animal Genome Size Database. Gęstość genów u różnych organizmów. Analiza gęstości genów na chromosomach człowieka. Klucz do zadań.

    TEMAT 07: Przepływ informacji genetycznej

    W07. Wykład, 08.05.2024.
    Przepływ informacji genetycznej pionowy i poziomy. Centralny Dogmat Biologii Molekularnej. Replikacja u Prokariota i Eukariota: zasady replikacji, polimerazy DNA. Reakcja PCR: etapy, warunki. Transkrypcja: polimerazy RNA, czynniki transkrypcyjne, zaburzenia transkrypcji, dojrzewanie RNA. Translacja i kod genetyczny. Struktura białek.


    C07 Ćwiczenia, 08-09.05.2024.
    Replikacja DNA: etapy, dokładność kopiowania. Reakcja PCR: podstawy teoretyczne reakcji PCR, etapy reakcji PCR, zasady projektowania starterów, wpływ struktury starterów i ich temperatury topnienia na specyfikę reakcji PCR. Projektowanie reakcji PCR: stężenia składników, obliczanie ilości składników w próbie, ustalanie warunków termicznych reakcji. Matryca i metody wizualizacji produktu reakcji PCR. Odmiany reakcji PCR: standardowa reakcja PCR, RT-PCR, RT-qPCR. Transkrypcja. Kod genetyczny. Klucz do zadań.

    TEMAT 08: Mutageneza

    W08. Wykład, 15.05.2024.
    Mutacje jako źródło zmienności. Podział mutacji. Mutacje punktowe na poziomie DNA i na poziomie białka, definicja mutacji, podział mutacji, substytucje: tranzycje, transwersje, delecje, insercje, mutacje synonimiczne i niesynonimiczne, mutacje zmiany sensu, mutacje nonsensowne, mutacje zmiany fazy odczytu. Uszkodzenia DNA. Naprawa DNA: fotoreaktywacja, wycinanie zasad (BER) i nukleotydów (NER). Dimery pirymidynowe. Mutageneza indukowana: czynniki mutagenne fizyczne i chemiczne, naturalne czynniki alkilujące, spektrum mutacji punktowych, supermutageny. Wpływ promieniowania jonizującego na organizmy żywe na przykładzie Czarnobyla. Efekty somatyczne i genetyczne działania mutagenów. Chimery. Mutageneza transkrypcyjna.


    C08. Ćwiczenia, 15-16.05.2024.
    Analiza mutacji punktowych. Mutacje chromosomowe strukturalne: duplikacje, deficjencje, translokacje, inwersje. Mutacje chromosomowe liczbowe. Uszkodzenia DNA: definicja, przyczyny i częstość. Mutageny, mutageny fizyczne, mutageny chemiczne. Dawka mutagenu, dawka optymalna, zasady sporządzania rozcieńczeń mutagenów chemicznych. Mutageny w środowisku człowieka, przypadek DDT i glifosatu. Wpyw promieniowania jonizującego na organizm. Promieniowanie naturalne. Klucz do zadań.

    TEMAT 09: GMO

    W09. Wykład, 22.05.2024.
    GMO – skąd biorą się obawy? Odbiór społeczny GMO. Definicja GMO. Otrzymywanie GMO. Regulacje prawne dotyczące uwalniania GMO. Wykorzystanie organizmów modyfikowanych genetycznie w rolnictwie, medycynie i przemyśle. Zagrożenia środowiskowe, zdrowotne i ekonomiczne związane z GMO.


    C09. Ćwiczenia, 22-23.05.2024. (1h):
    Przykłady organizmów transgenicznych. Baza danych GMO. Rośliny transgeniczne i ich wykorzystanie. GMO w medycynie.

    TEMAT 10: Genetyka w sporcie

    W10. Wykład, 05.06.2024.
    Homo olympicus. Znaczenie genetyki w sporcie. Cechy ilościowe człowieka. „Fenotyp sportowca” oraz testy diagnostyczne predyspozycji sportowych.

    K02: KOLOKWIUM II: 12.06.2024. godz. 12:30-13:05 (w godzinach wykładu)
    • Obejmuje zagadnienia z wykładów W06, W07, W08, W09, W10 oraz ćwiczeń C06, C07, C08, C09.
    • Pytania testowe, pytania krótkiej odpowiedzi, pytania otwarte w tym zadania obliczeniowe.
    • Maksymalna liczba punktów 25.
    • Przeprowadzone przy pomocy platformy MS Forms zdalnie.
    • Czas trwania: 35 min.
    reklama matematyka