GENETYKA, KIERUNEK LEKARSKI

Sylabus wraz z:
  • tematyką wykładów i ćwiczeń,
  • zasadami zaliczania przedmiotu,
  • efektami kształcenia.
    Ostateczna punktacja i egzamin, studia stacjonarne

    Ostateczna punktacja i egzamin, studia niestacjonarne

    KOLOKWIUM I: Termin upłynął: 18.12.2020., 23:59 (ST, NST)

    Klucz do zadań

    KOLOKWIUM II: w godzinach zajęć

    Obejmuje wykłady 06-09, ćwiczenia 06-09, tryb live, on line. Proszę logować się przez maila uczelnianego. Link będzie udostępniony przez Wirtualną Uczelnię i Teams. W razie wątpliwości proszę zalogować się na Teams zgodnie z godzinami rozpoczęcia ćwiczeń. W razie problemów z nadaniem proszę zalogować się na Teams po zakończeniu testu. Godziny testu zamieszczono poniżej.
    • Grupa A: 26.01.2021. godz. 13:30-14:00
    • Grupa B: 27.01.2021. godz. 10:00-10:30
    • Grupa C: 26.01.2021. godz. 11:45-12:15
    • Grupa NST: 26.01.2021. godz. 10:00-10:30

    EGZAMIN, I termin: 03.02.2021., g. 9:00-10:00 (ST, NST)

    • Tryb live, MS Forms
    • Proszę logować się przez maila uczelnianego.
    • Link będzie wysłany na Państwa maile przez Wirtualną Uczelnię
    • W razie problemów z nadaniem proszę zalogować się na Teams natychmiast po zakończeniu testu, nie później niż o 10:05

    SEMINARIA

    Oceny z seminarium zostały wpisane bezpośrednio do systemu Wirtualnej Uczelni.


    W01. Wykład, NST: 2020.10.19; ST: 2020.10.21.
    Z Afryki do Europy. Mechanizmy ewolucji ze szczególnym uwzględnieniem ewolucji człowieka. Filogeneza człowieka. Ewolucja mózgu. Rola transpozonów w ewolucji człowieka.

    C01. Ćwiczenia, A, C, NST: 2020.10.20; B: 2020.10.21.
    Filogeneza człowieka. Gatunki blisko spokrewnione z człowiekiem oraz zróżnicowanie populacji ludzkich. Porównanie genomów gatunków z rodzaju Homo. Udział genów „neandertalskich” w genomie Homo sapiens.

    S01. Seminarium, C, NST: 2020.10.19; A, B: 2020.10.21.
    Zasady przygotowywania projektów badawczych na podstawie indywidualnych projektów Marie-Skłodowska Curie w ramach programu Horizon 2020. Wytyczne dla przygotowania prezentacji oraz przedstawienie punktacji i skali ocen.

    W02. Wykład, NST: 2020.10.26; ST: 2020.10.28.
    Ewolucyjne i genetyczne podstawy różnicowania się komórek. Ewolucja wielokomórkowości, kolonie i agregaty, specjalizacja komórek. Genetyczne podstawy wielokomórkowości. Różnicowanie komórek: genetyczna regulacja proliferacji, rola transpozonów w rozwoju embrionalnym.

    C02. Ćwiczenia, A, C, NST: 2020.10.27; B: 2020.10.26.
    Etapy powstawania wielokomórkowości. Dziedziczenie wielokomórkowości na przykładzie Choanoflagellata. Porównanie genów wielokomórkowości u różnych grup organizmów. Geny homeotyczne. Geny Pax. Transpozony HERV-K i HERV-H w genomie człowieka: pochodzenie i znaczenie. Klucz do pytań.

    S02. Seminarium, A, NST: 2020.10.26; B, C: 2020.10.28.
    • Uwarunkowania genetyczne i ewolucyjne zdrowego stylu życia. Nutrigenomika. (A)
    • Wpływ polimorfizmu genu ACTN3 na wyniki sportowe. (A)
    • Badanie adaptacji pod względem genetycznym plemiania Bajau do wydłużonego czasu nurkowania metodami biologii molekularnej. (C)
    • Rola sekwencjonowania genomu człowieka w profilaktyce cukrzycy typu 2. (NST)

    W03. Wykład, NST: 2020.11.09; ST: 2020.11.04.
    Jądro i cytoszkielet. Definicja jądra, struktury jądra w mikroskopie elektronowym. Pozycjonowanie jądra w komórce, struktura przestrzenna jądra. Rola błony jądrowej, genetyczne uwarunkowania enwelopatii. Nukleoplazma, skład chemiczny, ciałka jądrowe. Cytoszkielet: elementy, skład białkowy.

    C03. Ćwiczenia, A, C, NST: 2020.11.03; B: 2020.11.04.
    Ewolucja struktury przestrzennej jądra. Kompartymenty w jądrze. Genetyczne uwarunkowania transportu błonowego. Powiązania między jądrem a mitochondrium. Obserwacja struktur jądrowych w mikroskopie elektronowym. Klucz do pytań.

    S03. Seminarium, A, NST: 2020.11.09; B, C: 2020.11.04.
    • Zalety i wady biologicznych metod wprowadzania genów do komórki. (A)
    • Podstawy genetyczne rozwoju cech ilościowych u człowieka. (B)
    • Wpływ zastosowania diety nutrigenomicznej na zmniejszenie masy ciała u osób leczonych na otyłość. (C)
    • Badanie Fizjologii i podstaw genetycznych adaptacji wysokogórskich. (NST)
    • Podejście archeogenomiki do zmian DNA człowieka na przestrzeni tysiącleci. (NST)

    W04. Wykład, NST: 2020.11.16; ST: 2020.11.18.
    Sygnalizacja komórkowa: mechanizmy sygnalizacji wewnątrz- i międzykomórkowej. Źródła sygnału. Transdukcja sygnału: ligandy, receptory, efektory. Rola RNA w sygnalizacji komórkowej.

    C04. Ćwiczenia, A, C, NST: 2020.11.17; B: 2020.11.18.
    Analiza szlaku sygnałowego uruchamianego przez wybrany ligand. Choroby związane z zaburzeniem szlaków sygnałowych. Zmiany ekspresji genów jako odpowiedź na stres. Klucz do pytań.

    S04. Seminarium, A, NST: 2020.11.16; B, C: 2020.11.18.
    • Wpyw polimorfizmu genów CYP2A6 na stopień uzależnienia człowieka od nikotyny. (A)
    • Wpływ mutacji APC na rozwój raka jelita grubego. (A)
    • Sport zapisany w genach. (B)
    • Genetyczne podstawy chorób cywilizacyjnych - stwardnienie rozsiane. (B)
    • Obecność genu cagA kodującego onkoproteinę CagA w zakażeniu Helicobacter pylori a częstość występowania choroby wrzodowej żołądka u pacjentów z chorobami górnego odcinka przewodu pokarmowego. (C)
    • Diagnostyka molekularna: nowoczesne metody diagnostyki chorób człowieka. (NST)
    • Badanie ekspresji genu odpowiedzialnego za syntezę kanau chlorkowego (CFTR) w mukowiscydozie. (NST)

    W05. Wykład, NST: 2020.11.23; ST: 2020.11.25.
    Komórki macierzyste: definicja, nisza. Cechy komórek macierzystych. Genetyczne uwarunkowania proliferacji. Typy komórek macierzystych: embrionalne, tkankowe, indukowane. Zagadnienia etyczne.

    C05. Ćwiczenia, A, C, NST: 2020.11.24; B: 2020.11.25.
    Komórki macierzyste i ich pochodzenia. Wykorzystanie komórek macierzystych. Aspekty prawne wykorzystania komórek macierzystych. Genetyczne aspekty wykorzystania komórek macierzystych: geny pluripotencji, niestabilność genetyczna komórek macierzystych. Klucz do ćwiczeń

    S05. Seminarium, A, NST: 2020.11.23; B, C: 2020.11.24.
    • Zastosowanie terapii genowej w leczeniu nowotworów z mutacją genu TP53. (A)
    • Genetyczne podstawy chorób cywilizacyjnych - choroba Alzheimera. (A)
    • Wpływ spożywania czerwonego mięsa na mutację genu APC. (B)
    • Terapia genowa przeciw HIV. (B)
    • Badanie zmienności genetycznej enzymów S-transferazy glutationowej w populacjach ludzkich. (C)
    • Analiza wpływu mutacji genu BRCA2 na częstość raka prostaty. (C)
    • Wykorzystanie nerwowych komórek macierzystych do oceny wpływu enzymatycznej terapii zastępczej w chorobie Tay-Sachsa. (NST)
    • Różnice ekspresji genów wywołane w odpowiedzi na żywą atenuowaną i inaktywowaną szczepionkę przeciw grypie u dzieci. (NST)

    W06. Wykład, NST: 2020.12.07; ST: 2020.12.09.
    Sekwencjonowanie kwasów nukleinowych. Biblioteki genomowe, cDNA. Wektory: wirusy, plazmidy, sztuczne chromosomy (BAC, YACm HAC). Sekwencjonowanie genomów WGS, NGS. Sekwencjonowanie genomu ludzkiego.

    C06. Ćwiczenia, A, C, NST: 2020.12.08; B: 2020.12.09.
    Sekwencjonowanie genów i genomów. Metody analizy RNA, cDNA. Odwrotna transkrypcja. Odczyt chromatogramów dla pojedynczych sekwencji. Składanie contigów dla wybranego chromosomu. Analiza fragmentów restrykcyjnych. Klucz do zadań.

    S06. Seminarium, A, NST: 2020.12.07; B, C: 2020.12.09.
    • Badanie wpływu obecności określonego polimorfizmu rs179752 genu ACE na predyspozycje do wykonywania wysiłków tlenowych u biegaczy długodystansowych. (A)
    • Badanie metodami inżynierii genetycznej adaptacji genetycznej ludów afrykańskich do odporności na malarię. (A)
    • Porównanie skuteczności terapii z użyciem genetycznie modyfikowanych komóre macierzystych pochodzących z tkanki tłuszczowej (ADSCs) z metodami konwencjonalnymi w leczeniu hemofilii A i B. (B)
    • Wpływ obecności kawy w diecie na ryzyko rozwoju choroby Alzheimera. (B)
    • Terapia genowa dystrofii mięśniowej Duchenne'a oparta na wektorze AAV zawierającym mikrodysmorfinę. (C)
    • Stymulowanie aktywności transkrypcyjnej genu odpowiedzialnego za receptor PPAR gamma za pomocą kwasu ajulemowego a zapobieganie cukrzycy typu 2. (C)
    • Terapia genowa testosteronem w celu naprawy chrząstki w stawie kolanowym u mężczyzn po 50 roku życia. (NST)
    • Farmakogenomika: projektowanie leków dostosowanych do genotypu. (NST)

    W07. Wykład, NST: 2020.12.14; ST: 2020.12.16.
    Metody bioinformatyczne w genetyce molekularnej. Bazy danych sekwencji nukleotydowych, rekordy baz danych na przykładzie NCBI. Uliniowanie sekwencji: matryca PAM i BLOSSUM. Genom człowieka w bazach danych.

    C07. Ćwiczenia, A, C, NST: 2020.12.14; B: 2020.12.15.
    Algorytmy i dane wykorzystane w analizie bioinformatycznej. Bazy danych. Bazy pierwotne i wtórne. Analiza baz danych. Struktura rekordów. Rekordy nukleotydowe i biakowe. Odczytywanie informacji z rekordów. Format plików. Klucz do zadań.

    S07. Seminarium, A, NST: 2020.12.14; B, C: 2020.12.16.
    • Wpływ mutacji genu CHEK2 na ryzyko wystąpienia raka prostaty. (A)
    • Badanie związku mutacji w genach HLA-DRB1 i IL7R z częstością występowania stwardnienia rozsianego w poszczególnych rejonach świata. (A)
    • Wpływ polimorfizmu genu DISC1 na występowanie cukrzycy typu 2. (B)
    • Wpływ witaminy E na ekspresję genu leptyny - nowa możliwość leczenia otyłości. (B)
    • Ocena możliwości wykorzystania inżynierii genetycznej do wszczepienia ludzkiego genu ST6GAL1 do jaja kury domowej przy produkcji szczepionek przeciw grypie w celu zwiększenia ich swoistości. (B)
    • Zastosowanie szczepionki DNA przeciwko antygenowi ERB-B2/HER2 w walce z rakiem piersi wykazującym nadekspresję HER2. (C)
    • Mutacja genu OPTN a ryzyko wystąpienia jaskry pierwotnie otwartego kąta. (C)
    • Medycyna personifikowana w leczeniu cukrzycy. (NST)
    • Profilowanie genetyczne bluszczu pospolitego w celu usprawnienia dochodzenia kryminalistycnego. (NST)

    W08. Wykład, NST: 2021.01.11; ST: 2021.01.13.
    Od sekwencji do funkcji: proteom człowieka, regulacja ekspresji na poziomie translacji. Techniki badania białek. Modelowanie białek na podstawie sekwencji, modyfikacje potranslacyjne, rodziny białek i ich funkcje w komórce, białka membranowe, enzymy, receptory. Bazy danych.

    C08. Ćwiczenia, A, C, NST: 2021.01.12; B: 2021.01.13.
    Modelowanie obróbki potranslacyjnej dla wybranych sekwencji nukleotydowych. Wykorzystanie programów w bazie ExPaSy. Modelowanie porównawcze struktury białka z wykorzystaniem programu CLUSTAL, programów ExPaSy.

    S08. Seminarium, A, NST: 2021.01.11; B, C: 2021.01.13.
    • Wpływ mutacji genu KCNJ11 na wystąpienie przetrwałej (utrwalonej) cukrzycy noworodkowej. (A)
    • Nowe podejście w leczeniu padaczki– farmakoterapia zindywidualizowana. Analiza enzymów metabolizujących leki przeciwpadaczkowe (kwas walproinowy i fenytoina). (A)
    • Główny czynnik ryzyka ciężkiego COVID-19 dziedziczony po neandertalczykach w populacji polskiej. (A)
    • Wyjaśnienie wpływu szczepionki mRNA przeciw COVID-19 (szczepionki firmy Pfizer) na reprodukcję młodych osób w wieku rozrodczym. (B)
    • Wpływ mutacji genu BRCA2 na ryzykowystąpienia raka płuc. (B)
    • Zastosowanie hiperzmiennych regionów mitochondrialnego DNA (HVS I i HVS II) w medycynie sądowej. (B)
    • Ocena możliwości wykorzystania polimorfizmu insercyjno-delecyjnego genu ACE w procesie poszukiwania talentu sportowego w sportach wytrzymałościowych. (C)
    • Poznanie fenotypu sprawcy lub ofiary przy pomocy NGS. (C)
    • Ocena zastosowania antybiotyków z grupy penicylin oraz wybranych środków higieny jamy ustnej w paradontozie u kobiet ciężarnych oraz ich wpływu na mikrobiotę macicy, a tym samym na rozwój ciąży i czas porodu. (NST)
    • Zawodowa ekspozycja pracowników ochrony zdrowia na wirus HIV w Polsce. (NST)
    • Badanie korelacji pomiędzy długością telomerów limfocytów krwi obwodowej a dietą pozbawiona produktów odzwierzęcych. NST

    W09. Wykład, NST: 2021.01.18; ST: 2021.01.20.
    Od zmienności ciągłej do identyfikacji genów. Dziedziczenie cech ilościowych, QTL. Mapowanie cech ilościowych. Identyfikacja genów odpowiadających za cechy ilościowe.

    C09. Ćwiczenia, A, C, NST: 2021.01.19; B: 2021.01.20.
    Metody identyfikacji cech ilościowych. Cechy ilościowe u człowieka. Rola cech ilościowych w ewolucji. Metody statystyczne w analizie cech ilościowych. Schemat doświadczenia. Podział zmienności. Testy istotności. Określanie liczby genów odpowiedzialnych za cechę ilościową. Mapowanie QTL. Klucz do zadań

    S09. Seminarium, A, NST: 2021.01.18; B, C: 2021.01.20.
    • Określenie przydatności metod molekularnych w diagnostyce nowotworów człowieka na przykładzie zastosowania reakcji PCR w diagnostyce raka szyjki macicy. (A)
    • Wpływ genetycznie modyfikowanej szczepionki antyczerniakowej na układ immunologiczny. (A)
    • Zastosowanie genetyki w procesie opracowywania leków przeciwdepresyjnych. (B)
    • Wpływ ekspresji genu MAGI1 na rozwój raka piersi. (B)
    • Badanie korelacji polimorfizmu w genach kodujących FKBP5 oraz BDNF z predyspozycją do wystąpienia depresji u ludzi.(C)
    • Związek obecności genotypu 3435CC genu MDR1/ABCB1 leczeniem padaczki. (C)
    • Wpływ stężenia leptyny w surowicy na predyspozycje genetycznego występowania otyłości. (NST)
    • Wpływ długotrwałej terapii glikokortykosteroidami na ekspresję genu MGMT. (NST)

    W10. Wykład, NST: 2021.01.25; ST: 2021.01.27.
    Uwarunkowania ewolucyjne i genetyczne zdrowego stylu życia: ewolucja diety człowieka, gotowanie jako adaptacja, udomowienie głównych zbóż, przykłady gatunków alternatywnych i ich właściwości odżywczych, nutrigenomika i molekularne podstawy żywienia.

    C10. Ćwiczenia, A, C, NST: 2021.01.26; B: 2021.01.27.
    Metodyka doświadczeń genetycznych na przykładzie gatunków alternatywnych. Udomowienie roślin i zwierząt i wpływ udomowienia na dietę człowieka. Identyfikacja roślin leczniczych. Cechy morfologiczne. Identyfikacja metodami molekularnymi. Wykorzystanie roślin leczniczych w przemyśle farmaceutycznym. KOLOKWIUM II: Wykłady 06-09, ćwiczenia: 06-09.

    S10. Seminarium, A, NST: 2021.01.25; B, C: 2021.01.27.
    • Wpływ mutacji genu SCN5A na ryzyko wystąpienia choroby Brugadów. A)
    • Badanie skuteczności i bezpieczeństwa wyciszania genów IL-1B z zastosowaniem siRNA w terapii RZS. (A)
    • Wpływ obecności polimorfizmu Asp76Asn na ryzyko rozwinięcia cukrzycy typu 2 o późnym początku. (A)
    • Zastosowanie terapii genowej z wykorzystaniem genu FGF21 w leczeniu cukrzycy typu 2 i otyłości z nią związaną. (B)
    • Polimorfizm genu EPAS1 wśród populacji żyjących w górach wysokich. (B)
    • Wpływ polimorfizmów genetycznych w obrębie genów związanych z procesami krzepnięcia na ryzyko rozwoju zakrzepicy. (B)
    • Sekwencjonowanie nowej generacji a wczesne wykrywanie raka tarczycy. (C)
    • Analiza wpływu mutacji genu UGT1A1 w zespole Gilberta na ryzyko wystąpienia kamicy żółciowej u dzieci. (C)
    • Badanie wpływu mutacji genu LCTna występowanie nadwagi u mężczyzn. (NST)
    • Rola i znaczenie poszczególnych form polimorficznych genu ACE w sporcie u zawodowych triathlonistów. (NST)