BIOLOGIA MOLEKULARNA, KIERUNEK LEKARSKI, SEMESTR 2

Sylabus wraz z:
  • tematyką wykładów i ćwiczeń,
  • zasadami zaliczania przedmiotu,
  • efektami kształcenia.
    Punkty i obecności, studia stacjonarne, ostateczna punktacja i oceny.

    Punkty i obecności, studia niestacjonarne, ostateczna punktacja i oceny.


    W celu zaliczenia przedmiotu w semestrze II należy uzyskać 48 punktów na 80 możliwych.

    Punkty można uzyskać za: Skala ocen

    PRACE DOMOWE

    PREZENTACJE: w ciągu całego semestru, do dd.mm.rrrr., hh:mm

    • Prezentacje są dobrowolne i powinny dotyczyć zagadnień związanych z szeroko rozumianą biologią medyczną, biologią molekularną lub genetyką molekularną i jej zastosowaniami w medycynie. Mogą być to zagadnienia wykraczają poza tematykę kursu
    • Prezentację należy przygotować indywidualnie.
    • Każda osoba może przygotować jedną prezentację w semestrze.
    • Prezentację należy przysłać na adres prof.romanzielinski@gmail.com. W temacie maila należy wpisać "prezentacja".
    • Prezentacje powinny być w postaci pliku Power Point lub pdf. Każda prezentacja powinna być podpisana nazwiskiem i imieniem bez polskich czcionek.
    • Prezentacje nie spełniające powyższych wymogów formalnych, w tym przesłane na inny mail nie będą oceniane.
    • Prezentacja powinna zawierać stronę tytułową z imieniem i nazwiskiem, 15 stron opracowania merytorycznego (4 pkt.) oraz stronę z bibligrafią (1 pkt.)
    • Część merytoryczna powinna zawierać cel opracowania (1 pkt.), opis problemu na tle literatury (2 pkt.) podsumowanie z wnioskami (1 pkt.).
    • Prezentacja powinna zawierać spis literatury w formacie: Autor(rzy). Rok. Tytuł pracy. Czasopismo. Tom. Strony. Dostęp w przypadku dostępu on line. Dla książek podajemy miejsce wydania i wydawcę (1 pkt.). Niedopuszczalne jest korzystanie ze źródeł popularnych typu Medonet, Medycyna Praktyczna itp.

    EGZAMIN, I termin: dd.mm.2023. hh:mm

    • Egzamin ma postać pisemną. Należy uzyskać 35 punktów na 50 możliwych.
    • Pytania egzaminacyjne mają formę testu jednokrotnego wyboru (SCQ), tak/nie, pytań z luką lub krótkiej odpowiedzi (SSQ), pytań otwartych w tym zadań obliczeniowych.
    • Egzamin jest przeprowadzany przy pomocy platformy MS Forms w siedzibie Uczelni, w obecności prowadzącego.
    • Termin zerowy nie jest przewidziany.

    Kontakt

    Prace oraz pytania dotyczące przedmiotu należy nadsyłać na adres mailowy:
    prof.romanzielinski@gmail.com



    Tematyka wykładów (20 h) i ćwiczeń (20h)

    Wykład, dd.mm.2023.
    W06. Replikacja DNA. Przepływ informacji genetycznej poziomy i pionowy. Centralny Dogmat Biologii Molekularnej Crick’a, uproszczenie Watsona. Zasady replikacji; semikonserwatyzm, kierunek, fragmenty Okazaki, widełki replikacyjne. Przebieg replikacji: replikon, polimerazy DNA, ich bodowa i właściwości, replisom. Zasady replikacji in vivo. Reakcja PCR: składniki, etapy, startery, temperatura topnienia, odmiany reakcji PCR.

    Ćwiczenia, dd-dd.mm.2023.
    C06. Replikacja DNA. Chemizm replikacji DNA in vivo, dokładność kopiowania, startery RNA, kierunek replikacji. Reakcja PCR: podstawy teoretyczne, etapy reakcji PCR, zasady projektowania starterów, wpływ struktury starterów i ich temperatury topnienia starterów na specyfiką reakcji PCR. Projektowanie reakcji PCR: stężenia składników, obliczanie ilości składników w próbie, ustalanie warunków termicznych reakcji. Matryca i metody wizualizacji produktu reakcji PCR. Odmiany reakcji PCR: standardowa reakcja PCR, RT-PCR, RT-qPCR.

    Wykład, dd.mm.2023.
    W07A. Mutageneza i naprawa DNA. Mutacje jako źródło zmienności. Podział mutacji ze względu na: miejsce powstania oraz czynnik wywołujący mutacje. Mutacje somatyczne. Ewolucja somatyczna i równoległa u człowieka. Tolerancja laktozy jako przykład mutacji spontanicznej. Mutacje punktowe: efekt fenotypowy, częstość, substytucje, insercje i delecje. Uszkodzenia DNA. Naprawa DNA: naprawa bezpośrednia (fotoreaktywacja), naprawa w trakcie replikacji, BER, NER, MMR. Usuwanie dimerów pirymidynowych. Naprawa po replikacji: DSBR przez rekombinację homologiczną oraz mechanizm NHEJ.

    W07B. Indukowanie i wykorzystanie mutacji. Mutageneza indukowana. Czynniki mutagenne fizyczne i chemiczne. Mutagenne działanie promieniowania jonizującego, greje i siwerty. Efekty bezpośrednie i długotrwałe katastrofy w Czarnobylu. Mutageny chemiczne: czynniki alkilujące, interkalujące, analogi zasad, spektrum mutacji. supermutageny. Wykorzystanie mutagenów chemicznych w badaniach i w praktyce. Efekty somatyczne i genetyczne działania mutagenu. Chimery. Mutageneza u człowieka. Mutageneza transkrypcyjna. Rola mutacji w żywieniu człowieka. Zielona Rewolucja.

    Ćwiczenia, dd-dd.mm.2023.
    C07A. Mutageneza i naprawa DNA. Analiza mutacji punktowych na poziomie DNA i białka. Szacowanie częstości mutacji punktowych. Mutacje punktowe a ewolucja diety człowieka. Mutacje chromosomowe strukturalne. Inżynieria chromosomowa. Mutacje chromosomowe liczbowe i ich rola w powstawaniu gatunków.

    Ćwiczenia, dd-dd.mm.2023.
    C07B. Indukowanie i wykorzystanie mutacji. Mutageneza indukowana: zielona rewolucja, jej korzyści i ograniczenia, mutageneza w badaniu przyczyn chorób człowieka. Mutageny i ich wpływ na człowieka: mutageny fizyczne, mutageny chemiczne. Dawka mutagenu: zasady sporządzania roztworów mutagenu, efekty somatyczne, cytologiczne i genetyczne działania mutagenu, test kometowy, szacowanie dawki optymalnej mutagenu u organizmów modelowych. Mutageny w środowisku człowieka: wpływ promieniowania jonizującego na organizm, efekty deterministyczne i stochastyczne, przypadek DDT i glifosatu.

    Wykład, dd.mm.2023.
    W08. Sekwencjonowanie genów i genomów. Metody sekwencjonowania DNA: Maxama-Gilberta, metoda Sangera, zasada odczytywania sekwencji, automatyczne sekwencjonowanie, metody NGS. Identyfikacja pojedynczych genów: pojęcie klonowania, klonowanie pozycyjne, metoda genu kandydata, mapy genetyczne i ich znaczenie w sekwencjonowaniu genomów, w tym genomu człowieka. Hybrydyzacja kwasów nukleinowych: warunki, specyfika, hybrydyzacja DNA-DNA, RNA-RNA, hybrydyzacja in situ. Wektory: plazmidy, fagemidy, BAC, YAK, HAC. Biblioteki: genomowa, cDNA, konstrukcja bibliotek.

    Wykład, dd.mm.2023.
    W09A. GMO - skąd biorą się obawy? W09A. GMO — skąd biorą się obawy? Wsparcie dla GMO w Polsce i w Europie: protesty przeciw żywności GMO, prawodawstwo polskie i europejskie, zakazy przemysłowej uprawy GMO. Definicja GMO: różnice w zależności od instytucji, organizm otrzymany w wyniku inżynierii genetycznej, GEO. Otrzymywanie GMO: organizm transformowany i transgeniczny, techniki transferu genów, wektory,. Precyzja inżynierii genetycznej: zróżnicowana ekspresja, miejsce insercji, liczba kopii, mutacje transgenu, efekty na poziomie genomu. Wykorzystanie GMO w medycynie, przemyśle i rolnictwie. Szczepionki rekombinowane i szczepionki zawierające GMO. Zagrożenia środowiskowe, zdrowotne, ekonomiczne.

    W09B. Ewolucja diety i nutrigenomika. Wpływ diety na śmiertelność. Dieta w różnych okresach ewolucji człowieka. Gotowanie jako adaptacja. Rewolucja neolityczna i jej znaczenie. Udomowienie. Zróżnicowanie gatunkowe diety człowieka. Zmiana diety człowieka współczesnego. Gatunki alternatywne jako źródło błonnika i białka. Nutrigenomika. Molekularne podstawy żywienia: otyłość, znaczenie metioniny, NAFDL.

    Ćwiczenia, dd-dd.mm.2023.
    C09A. Organizmy modyfikowane genetycznie (GMO). Modyfikacje genetyczne a GMO: historia modyfikacji genetycznych, udomowienie i introgresja. Definicja GMO: definicja biologiczna, definicje prawne, ustawa o mikroorganizmach i organizmach genetycznie modyfikowanych z dnia 22 czerwca 2001 r. z późniejszymi zmianami (Dz. U. z 2019, poz. 706; z 2020, poz. 322). GMO w bazach danych. Metody otrzymywania GMO: transformacja, transdukcja, transfekcja, transformant, transgen, marker selekcyjny, gen reporterowy. Identyfikacja transgenów na poziomie DNA i na poziomie białka. Dziedziczenie transgenu. Wykorzystanie GMO w poznaniu przyczyn chorób człowieka, produkcja leków i szczepionek na bazie GMO.

    Ćwiczenia, dd-dd.mm.2023.
    C09B. Ewolucja diety i nutrigenomika. Jak zmieniała się dieta Homo sapiens? Wpływ czynników klimatycznych, indeks glikemiczny, dieta paleolityczna, dieta neolityczna, dieta współczesna. Współczesne zwyczaje żywieniowe a przystosowanie ewolucyjne. Genotyp oszczędny. Genotyp prozapalny. Choroby związane z brakiem przystosowania. Zioła i ich wykorzystanie: substancje czynne, mikroskładniki. Nutrigenetyka, nutrigenomika: definicje, podstawowe założenia, dieta a stabilność genomu.

    K03: KOLOKWIUM III, dd.mm.2023, w godzinach wykładu (hh:mm).
    • Obejmuje zagadnienia z wykladów W06, W07A, W07B, W08, W09A, W09B, W10 oraz ćwiczeń C06, C07A, C07B, C09A, C09B.
    • Pytania testowe (SCQ), pytania krótkiej odpowiedzi (SSQ), zadania z luką, tak/nie, pytania otwarte w tym zadania obliczeniowe.
    • Maksymalna liczba punktów 30.
    • Przeprowadzone przy pomocy platformy MS Forms.
    • Czas trwania: 30 min.
    Wykład, dd.mm.2023.
    W10. Transkrypcja i transkryptomika. Definicja i zasady transkrypcji. Polimerazy RNA: funkcja i budowa u Prokariota i Eukariota, inhibitory polimeraz RNA. Etaty transkrypcji: inicjacja, mechanizm rozpoznawania prawidłowych zasad. Promotory Prokariota i Eukariota. Czynniki transkrypcyjne: globalne, wiodące, czynniki transkrypcyjne człowieka, wpływ czynników transkrypcyjnych na zmienność cech ilościowych. Dojrzewanie RNA u Eukariota: spliceosom, mechanizm wycinania intronów. Transkryptomika: definicja, metody. Odwrotna transkrypcja: mechanizm, znaczenie fizjologiczne i wykorzystanie w diagnostyce.

    Wykład, dd.mm.2023.
    W11A. Od zmienności ciągłej do identyfikacji genów. Dziedziczenie cech ilościowych: definicja, właściwości cech ilościowych, liczba genów odpowiadających za cechę, zmienność środowiskowa, interakcja GxE, wzrost człowieka jako cecha ilościowa. Metody analizy cech ilościowych: badana populacja, próba, układ bloków kompletnie randomizowanych, analiza wariancji i podział zmienności całkowitej. Parametry genetyczne: addytywne działanie genów, dominacja i epistaza. Mapowanie genów warunkujących cechy ilościowe: pojęcie QTL, metoda genu kandydata, identyfikacja QTL odpowiadających za uzależnienie alkoholowe, ADHD. Mapowanie interwałowe: zasady, mapowanie QTL odpowiedzialnych za poziom cholesterolu HDL, eQTL, sQTL. Identyfikacja genów odpowiadających za cechy ilościowe:fw.2.2., ADD1, Cyp11B2, TCF7L2. Rola QTL w ewolucji.

    W11B. Homo olympicus. „Fenotyp sportowca”: cechy fizyczne, rola środowiska, rola treningu, cechy dobrego treningu. Genetyka „fenotypu sportowca”: fenotyp sportowca jako cecha ilościowa, wpływ temperatury na wyniki, pułap tlenowy, przykłady QTL, geny DRD2, GNB3, ACSL1, FTO, EPOR. Projekt ATHLOME. Testy diagnostyczne, zagadnienia etyczne.

    Ćwiczenia, dd-dd.mm.2023.
    C11A. Od zmienności ciągłej do identifikacji genów. Dziedziczenie cech ilościowych: cechy jakościowe a cechy ilościowe, kumulatywne (addytywne) działanie genów, dziedziczenie barwy skóry u człowieka, zróżnicowanie genetyczne barwy skóry, rola melaniny i witaminy D, molekularne podłoże barwy skóry. Rozkład cech ilościowych: histogram, rozkład normalny i jego cechy, parametry rozkładu normalnego. Podział zmienności: wariancja genetyczna, wariancja środowiskowa, interakcja genotypowo-środowiskowa. Metody statystyczne analizy cech ilościowych: hipoteza zerowa i hipoteza alternatywna, poziom istotności i wartość krytyczna, układ ortogonalny, analiza wariancji jednoczynnikowa i wieloczynnikowa, analiza wzrostu populacji polskiej.

    Ćwiczenia, dd-dd.mm.2023.
    C11B. Homo olympicus. Ewolucja "Fenotypu sportowca": ogólna budowa mięśni, białka wchodzące w skład miofibryli, budowa filamentów grubych i cienkich. Rola alfa-aktynin, ewolucja alfa-aktynin u kręgowców, wpływ polimorfizmu ACTN3 na wytrzymałość mięśni. Paleobiologia sportowa. Wpływ genów na "fenotyp sportowca": wartość genotypowa, polimorfizm ACE, CKM, COL5A1, NFATC4, SLC16A w populacji ludzkiej, mutacje prowadzące do zmiany funkcji genów typu "loss of function" o "gain of function". Biologiczne podstawy treningu: efekty treningu, zmiany na poziomie komórkowym. Testy DNA: model biznesowy, paradoks testu fałszywie pozytywnego, zagadnienia etyczne.

    Wykład, dd.mm.2023.
    W12. Translacja i struktura białek. Definicja translacji, budowa i znaczenie rybosomów, budowa i rola tRNA, choroby związane z mutacjami w genach tRNA. Kod genetyczny: definicja, cechy kodu genetycznego, zasada tolerancji Crick’a, kod genetyczny a informacja genetyczna. I-rzędowa struktura białek: wiązanie peptydowe, typy aminokwasów. II-rzędowa struktura białek: α-helisy i β-kartki. III-rzędowa struktura białek. Struktura IV-rzędowa i tworzenie domen. Białka jaja kurzego. Proteomika: metody, wykorzystanie w diagnostyce.

    Wykład, dd.mm.2023.
    W13A. Sygnalizacja komórkowa. Komunikacja komórkowa: znaczenie komunikacji, sprzężenie zwrotne, hyper- i hypowrażliwość, typy komunikacji. Szlaki sygnałowe i transdukcja sygnału: etapy transdukcji. Ligandy. Receptory: receptory powierzchniowe, receptory kanałów jonowych, receptory sprzężone z białkiem G, receptory sprzężone z enzymami, receptory Toll. Receptory jądrowe. Pierwotne efektory i wtórne przekaźniki. Wtórne efektory: kinazy. Powiązania między szlakami sygnałowymi: różnicowanie limfocytów T, sieć sygnałowa człowieka, modelowanie interakcji

    W13B. Komórki macierzyste. Charakterystyka komórek macierzystych, komórki macierzyste kręgowców na tle innych Metazoa, komórki macierzyste jako jednostka ewolucyjna. Hodowle ludzkich komórek macierzystych, komórki macierzyste embrionalne (hESC). Tkankowe komórki macierzyste (ASC), metody izolacji i typy różnicowania. Indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste (iPSC), metody otrzymywania. Genetyczne uwarunkowania pluripotencji, geny pluripotencji, Oct4, Sox2, Nanog, Klf4, Myc, regulacja pluripotencji. Genetyczna niestabilność komórek macierzystych, budowa centromeru, rola histonu H3 typu CENP-A. Terapia komórkami macierzystymi, Badania kliniczne dotyczące terapii komórkami macierzystymi w Europejskim Rejestrze Badań Klinicznych (EU Register of Clinical Trials).

    Ćwiczenia, dd-dd.mm.2023.
    C13A. Sygnalizacja komórkowa. Pochodzenie i ewolucja szlaków sygnałowych: wrażliwość na kworum. Komunikacja międzykomórkowa: połączenia szczelinowe, tunelowe nanorurki. Egzosomy i ektosomy: tworzenie, budowa, funkcja. Etapy transdukcji sygnału: ligandy, przekaźniki i efektory, regulacja mRNA za pomocą kinaz MAP. Analiza szlaku sygnałowego cAMP. Choroby związane z zaburzeniami szlaków sygnałowych: cholera, migrena, otyłość.

    Ćwiczenia, dd-dd.mm.2023.
    C13B. Komórki macierzyste. Przykłady komórek macierzystych, opis linii UM4-6. Pochodzenie komórek macierzystych – identyfikacja nisz w organizmie człowieka. Terapia komórkami macierzystymi. Regulacje prawne. Genetyczne aspekty pluripotencji komórek macierzystych, przyczyny genetycznej niestabilności, skutki.

    Wykład, dd.mm.2023.
    W14. Metody bioinformatyczne w biologii molekularnej. Biologiczne bazy danych: bazy pierwotne i bazy wtórne, bazy złożone. Przykłady baz nukleotydowych i białkowych. Rekordy baz danych: struktura, widoki. Podobieństwo sekwencji. Uliniowanie (zbieżność, alignment): metoda dot-matrix i programowanie dynamiczne. Macierze substytucji aminokwasowych: PAM, BLOSSUM. Uliniowanie pojedyncze i wielokrotne.

    Wykład, dd.mm.2023.
    W15. Z Afryki do Europy. Człowiek na drzewie życia. Taksonomia Homo sapiens. Człowiek jako gatunek biologiczny. Cechy unikalne człowieka: rozwój mózgu, znaczenie zmian klimatycznych w rozwoju mózgu człowieka, procesy kognitywne. Psychologia ewolucyjna i biologia kognitywistyczna. Etapy ewolucji człowieka: dwunożność, używanie narzędzi, myśliwi-zbieracze, migracja z Afryki, opanowanie obszarów o chłodnym klimacie, rewolucja neolityczna.

    Ćwiczenia, dd-dd.mm.2023.
    C15. Z Afryki do Europy. Zmienność genetyczna w populacjach naturalnych, zmienność izoenzymatyczna populacji ludzkich, zmienność sekwencji nukleotydowych, SNP i indele. Pojęcie gatunku biologicznego, gatunek biologiczny a taksonomiczny, bariera reprodukcyjna prezygotyczna i postzygotyczna. Krzyżowania międzygatunkowe, ludzko-małpie pluripotencjalne komórki macierzyste. Czy Homo sapiens i H. neanderthalensis są odrębnymi gatunkami biologicznymi? Przepływ genów między H. sapiens i H. neanderthalensis. Geny pochodzenia neandertalskiego na przykładzie regionu TLR. Podobieństwo genetyczne, miary podobieństwa genetycznego, obliczanie podobieństwa genetycznego populacji ludzkich na podstawie DNA oraz grup krwi. Drzewa filogenetyczne, budowa drzewa filogenetycznego, typy drzew filogenetycznych. Metody konstrukcji drzew filogenetycznych. Migracja i jej znaczenie, wykorzystanie mitochondrialnego DNA (mtDNA), wykorzystanie chromosomu Y. Zróżnicowanie Europejczyków na podstawie chromosomu Y. Udomowienie człowieka, syndrom udomowienia, ślady udomowienia w genomie ludzkim.

    K04: KOLOKWIUM IV, dd.mm.2023, w godzinach wykładu (hh:mm).
    • Obejmuje zagadnienia z wykladów W11A, W11B, W12, W13A, W13B, W14, W15 oraz ćwiczeń C11A, C11B, C13A, C13B, C15.
    • Pytania testowe (SCQ), pytania krótkiej odpowiedzi (SSQ), zadania z luką, tak/nie, pytania otwarte w tym zadania obliczeniowe.
    • Maksymalna liczba punktów 30.
    • Przeprowadzone przy pomocy platformy MS Forms.
    • Czas trwania: 30 min.